Это все гены! Как наследственность влияет на красоту и здоровье?

«Вся в папу», «Умная, как мама», «Характер — копия дедушки» — кого из нас в детстве не сравнивали с родственниками вплоть до четвертого колена? А потом ты и сама начинаешь мечтать о дочке с голубыми «папиными» глазами и твоими талантами. Но как на самом деле закладываются гены и можно ли предугадать внешность ребенка? Открываем учебник биологии и разбираемся на конкретных примерах вместе с мамой двоих сыновей и основательницей проекта Rusdesigners.ru Маленой Маяковской!

1. Черты лица

Нос с горбинкой, крупные губы, волевой подбородок — все эти брутальные признаки являются доминантными и с большей вероятностью передаются по наследству. Сюда же можно добавить оттопыренные уши — природа упорно считает их важным для выживания преимуществом. Плюсы во всей этой истории есть: например, ученые доказали, что люди с орлиным носом реже страдают от насморка и вдыхают меньше вредных веществ. 
 

История Малены: «Моя мама — невероятно красивая женщина, и я все детство вглядывалась в зеркало, чтобы обнаружить в себе ее черты.

Досталось немного, только аккуратный нос. Крупные черты лица у меня в папу. И мой сын Никас в “нашу породу” — очень высокий не по годам, с белой кожей, выразительными чертами. Зато и по характеру, по степени упертости в целеполагании и целедостижении — тоже в меня и в своего дедушку».

2. Глаза

Карий цвет — безоговорочный фаворит в борьбе за лидерство, ведь передающий этот пигмент ген является доминантным. Если у вас с мужем у обоих темные глаза, в 75% случаев малыш их унаследует. Но вероятность вдруг родить светлоглазого ребенка все-таки есть: в оставшихся 25% срабатывают рецессивные гены, которые достались нам от бабушек и дедушек, и тогда на свет появляется младенец с серыми, зелеными или голубыми очами. А вот если и у папы, и у мамы радужка светлая, поздравляем: в 99% случаев дитя родится с такой же.

 

История Малены: «У всей нашей семьи вплоть до третьего колена глаза одинаково зеленые, у моих детей — тоже! А ведь говорят, скоро этот цвет станет самым редким и люди с такими глазами просто перестанут рождаться. Неужели правда?»

 

 

3. Рост и вес

«Ешь овсянку, вырастешь большой», — внушали нам в детстве. Но на самом деле на 80% рост обусловлен генетически! Ученые даже разработали формулу, по которой можно его заранее рассчитать: сложить показатели матери и отца, разделить цифру на два. Если это мальчик, прибавить 6,4 см, если девочка — вычесть 6,4 см. А вот будущий вес предугадать трудно. С одной стороны, мутации ДНК, провоцирующие ожирение, действительно существуют — более того, они имеются у 83% русских! С другой, даже плохую наследственность можно компенсировать правильными пищевыми привычками в семье. Так что не спеши лишние кило списывать на приданое от предков. 

 

История Малены: «От папы мне досталась и комплекция — у нас высокий рост и постоянная потребность в занятиях спортом. Как только рацион выходит из-под контроля, начинаю расползаться. Но я давно приняла спорт как ритуал, как то, без чего не могу жить.

Занимаюсь боксом и сайклингом, езжу в фитнес-туры с командой по скандинавской ходьбе, недавно открыла для себя акробатику и вейк-серф. Дети тоже не мыслят себя без тренировок. 11-летний Никас обожает футбол и шахматы, отлично плавает, раньше занимался гимнастикой, а этим летом освоил каякинг и фехтование. Кристиану 7, он любитель футбола, искренне считающий, что его назвали не иначе как в честь Криштиану Роналду. В этом году освоил баттерфляй и пробежал свои первые маленькие, но марафоны».

 

4. Кожа

За цвет кожи отвечает не один, а минимум восемь генов: в противном случае все бы рождались либо темными, либо белыми, никаких полутонов! В зависимости от сложившейся комбинации — а она плохо предсказуема — регулируется выработка пигмента меланина. У смуглянок его больше и кожа менее уязвима, у светлых — меньше, покровы слабо защищены и склонны к повреждениям и быстрой потере влаги, атопиям. Особо «повезло» рыжим: у них и вовсе нарушена работа гена MC1R.

Он подавляет выработку пигмента — отсюда фарфоровый тон лица и веснушки. 

 

История Малены: «Дети унаследовали мою кожу — бледную. Мы плохо загораем, быстро сгораем, поэтому крем с SPF — наш лучший друг. После душа не покидает ощущение сухости, поэтому каждый день наносим (детей приучаю тоже) увлажняющий крем. В этом смысле нам очень подходят средства марки Eau Thermale Avène, они как раз защищают и увлажняют чувствительную кожу за счет термальной воды в составе. Последний фаворит — линия против сухости кожи TriXera Nutrition. Мне нравится, что продукты можно использовать всем членам семьи, и даже дети не капризничают из-за текстуры: например, молочко хорошо и быстро впитывается и не липнет (вспоминаю себя в их возрасте — терпеть не могла жирный “Детский крем”, а другого не было). Конечно, сыновьям я объясняю важность ухода за кожей. Маленький еще плохо понимает, а вот старший отчетливо видит разницу между обычным гелем для душа и «правильным», с ухаживающими компонентами».

 

5. Характер и поведение

Ребенок так же запрокидывает голову, как мама? С младых ногтей любит музыку, как папа? Сходит с ума по помидорам, как дедушка? Казалось бы, влияние семейных привычек и банальное копирование, но не тут-то было. Наблюдения ученых доказывают, что часть привычек и склонностей вшиты в нас на генетическом уровне. Так, разлученные однояйцовые близнецы проявляют таланты в одних и тех же сферах, слепые дети повторяют жесты и мимику родителей. Но в первую очередь в приданое от родственников мы получаем: тип нервной системы (то, насколько она устойчива), таланты и умственные способности. Причем последние — скорее от мамы, чем от папы. Достойная мотивация наконец получить второе высшее! 

 

История Малены: «По характеру, количеству энергии сыновья в меня. Очень целеустремленные, не любят проигрывать, с удовольствием открывают мир вокруг себя. Мама говорит, что младший Кристиан постоянно повторяет мои ужимки.

Когда ему что-то не нравится, он закатывает глаза и смешно жмурится, ровно как я. Дети копируют даже мою манеру сидеть. Всегда говорю, что начинать воспитание ребенка нужно с себя — родители для них шаблон. А вообще не так уж важно, на кого ты похож. Мама всегда говорила мне: самое важное — любить себя, улыбаться и верить в лучшее. И я своим детям скажу: счастливые люди красивее других!»

 

Линия TriXera NUTRITION создана специально для сухой кожи и подходит всей семье — и мамам, и папам, и детям от трех лет. В линейку средств входят питательный очищающий гель, легкое питательное молочко и питательный бальзам.

Новая текстура NUTRI-FLUIDE сочетает в себе насыщенность бальзама и легкость флюида. При нанесении она легко распределяется по коже благодаря гелеобразным компонентам на водной основе, которые при контакте с кожей действуют бережно и дарят коже чувство комфорта и свежести. Текстура нелипкая и быстро впитывается, что позволяет одеться сразу после нанесения.

За счет сочетания трио липидов растительного происхождения и Селектиозы® средства TriXera NUTRITION дарят коже увлажнение до 48 часов, создают дополнительный защитный слой и снимают раздражение. И основной ингредиент, входящий в состав всех средств марки, — термальная вода Avène. Она снимает раздражение, смягчает и успокаивает кожу благодаря своим уникальным противовоспалительным свойствам.

TriXera NUTRITION сочетает ингредиенты с высокой переносимостью, чтобы защитить даже самую чувствительную кожу. Они были отобраны, чтобы наилучшим образом сохранить комфорт кожи всех членов семьи и нежно заботиться о ней в любых условиях.

©Goodhouse.ru

Медицинские мифы: умение сворачивать язык в трубочку — это гены?

• Клаудиа Хэммонд
• BBC Future

11 февраля 2018

Автор фото, iStock

Долгое время считалось, что умение сворачивать язык в трубочку — отличный пример того, как работают гены, передавая эту способность от родителей детям. Однако, как выяснила корреспондент BBC Future, все не так просто.

Встаньте перед зеркалом, приоткройте рот и попробуйте соорудить из собственного языка если не трубочку, то хотя бы букву U.

Если вы уже проводили этот эксперимент, вполне вероятно, это было на уроке биологии, когда учитель объяснял вам, как работают гены.

Помню, как я, сидя на высоком лабораторном табурете, безуспешно пыталась свернуть язык в трубочку, в то время как у моих друзей это получалось, казалось бы, без усилий.

И нам объяснили: причина того, что не у всех это получается, состоит в том, что это умение передается с генами.

Либо вы получили по наследству от родителей нужный для сворачивания языка в трубочку ген, либо нет. И если вы не располагаете таким геном — увы, вам никогда не удастся сделать это.

Умение бесполезное, согласна, и тем не менее в свое время я провела немало минут, упражняясь — чтобы мои одноклассники не подумали, что я не хозяйка своему языку.

К собственному удивлению, в итоге у меня получилось! И это меня озадачило — ведь генетически унаследованные умения вроде бы не должны приобретаться таким образом, путем тренировки.

Объяснение тому, что я смогла это сделать, простое: представление о том, что способность сворачивать язык в трубочку передается с генами, — миф. И тем не менее по сегодняшний день вы можете найти этот пример в учебниках по биологии.

Автор фото, iStock

Подпись к фото,

В детстве неумение сворачивать язык в трубочку может расстраивать

В 1940 году видный американский ученый-генетик Альфред Стёртевант предположил, что умение сворачивать язык в трубочку — это так называемое менделевское наследование, при котором вы получаете не смесь генов обоих родителей, а определенные гены от одного из них.

Цвет глаз, оттенок кожи, веснушки, судя по всему, передаются именно так (хотя теперь мы знаем, что на это могут повлиять и разные варианты других генов).

Стёртевант отметил, что некоторые из детей отказались открыть рот и показать, способны ли они сворачивать язык. Ученый предположил, что не способны. Из тех, кто согласился, четверо могли это делать, несмотря на то, что ни отец, ни мать не обладали таким даром.

Тем не менее Стёртевант заключил, что сворачивание языка предопределено, хотя бы частично, определенным геном.

Если бы это было правдой, то генетически идентичные близнецы либо оба должны уметь сворачивать язык в трубочку, либо это не должно получаться ни у одного из них.

Автор фото, iStock

Подпись к фото,

Среди женщин почему-то больше тех, кто умеет это делать

К чести Альфреда Стёртеванта, когда он узнал об этих результатах, то написал затем в своей книге, что способность сворачивать язык в трубочку — все-таки не менделевское наследование, и что ему очень неудобно, когда он видит ссылки на него в этом вопросе.

Что не остановило тех, кто продолжал включать в школьные учебники этот миф.

Вопрос еще более усложняется тем, что некоторых людей невозможно отнести ни к «сворачивальщикам», ни к «несворачивальщикам»: они могут слегка приподнять края языка, но свернуть его до конца или изобразить букву U не способны.

Конечно, вы можете сказать, что это умение абсолютно бесполезно и в жизни никак не пригодится. Но именно эта бесполезность и делает его изучение таким интересным для генетиков.

Это не то, что будут стремиться натренировать люди (по крайней мере, подавляющее большинство людей), и не то, что вызывает горячие дискуссии в обществе.

Таким образом, изучение этого феномена никак не влияет на общество, окружающую среду и т.д. — так же, как и окружающая среда никак не влияет на эти исследования.

И к чему же мы пришли в результате десятилетий изучения вопроса? Что нам известно?

Вероятно, некий генетический элемент в этом присутствует, но он не такой однозначный, как считалось. Скорее всего, в формировании этой способности участвует не один ген, и много, или разные их комбинации.

Автор фото, iStock

Подпись к фото,

Не удается свернуть язык в трубочку? Не огорчайтесь — регулярные тренировки, скорее всего, помогут

И, видимо, не одна я достигла успеха через тренировки. Когда Джон Макдоналд с биологического факультета Делавэрского университета (США) попросил 33 студентов, не умеющих сворачивать язык в трубочку, попрактиковаться в этом ежедневно, спустя месяц у одного из них стало получаться.

Согласна, количество не впечатляет. Но, может быть, это получилось у тех, о ком не знают ученые. И если вы из таких людей, мне было бы интересно узнать о вашем опыте.

Клаудиа Хэммонд в «Твиттере» — @claudiahammond

Правовая информация. Эта статья содержит только общие сведения и не должна рассматриваться в качестве замены рекомендаций врача или иного специалиста в области здравоохранения. Би-би-си не несет ответственности за любой диагноз, поставленный читателем на основе материалов сайта. Би-би-си не несет ответственности за содержание других сайтов, ссылки на которые присутствуют на этой странице, а также не рекомендует коммерческие продукты или услуги, упомянутые на этих сайтах. Если вас беспокоит состояние вашего здоровья, обратитесь к врачу.

Прочитать оригинал этой статьи на английском языке можно на сайте BBC Future.

В маму или в папу? Какая внешность достанется вашему ребёнку | Здоровье ребенка | Здоровье

Достанется ли дочурке редкая шевелюра отца? Чтобы получить ответы на эти вопросы, ты можешь сходить к прорицательнице бабе Инге или вглядеться в кофейную гущу. Впрочем, вместо того чтобы заниматься шаманством, лучше вспомни школьный курс биологии.

В то время как ты перекидывалась записочками с лучшей подругой или считала ворон, глядя в окно, учительница терпеливо объясняла тебе и твоим одноклассникам, что происходит, когда объединяются женская и мужская половые клетки. В процессе слияния на свет появляется новая жизнь, которая получает часть отцовских и материнских генов, несущих в себе огромное количество информации: они отвечают за внешний вид, здоровье, умственные способности будущего ребенка. Несмотря на то что малыш получает все признаки от мамы с папой, он рождается совершенно уникальной личностью, чей точный портрет не сможет нарисовать ни один ученый мира: никому достоверно неизвестно, каким именно причудливым образом сплетутся гены.

Однако есть ряд особенностей, которые можно предсказать с определенной долей вероятности: например, каким будет цвет глаз ребенка, оттенок волос, рост и т. д.

Точная копия?

Наверняка ты не раз слышала расхожее мнение, что девочки рождаются похожими на пап, а мальчики, наоборот, становятся копиями своих мам. Эта теория верна лишь отчасти: считается, что гены, отвечающие за овал лица, форму скул и бровей, улыбку и т. д., по большей части обитают на Х-хромосоме. При этом мальчики получают ее от мамы, а от папы им достается У половая хромосома, достаточно бедная внешними признаками. Поэтому карапузы действительно чаще получаются «мамиными сыночками». Что касается девочек, то они наследуют сразу две Х-хромосомы от обоих родителей одновременно. Так что сказать, на кого будет похожа маленькая принцесса, невозможно: у нее равные шансы получить как мамино, так и папино лицо.

Анютины глазки

В моменты наивысшей нежности муж с упоением шепчет тебе на ушко: «У нашей дочери будут твои голубые, как весеннее небо, глаза». Если при этом твой супруг обладатель карих очей, тебе придется его расстроить: вероятность рождения у вас светлоглазого малыша ничтожно мала. Дело в том, что гены бывают рецессивными или доминантными. В данном случае темный цвет радужки – сильный, а голубой, впрочем как серый и зеленый, – слабенький, который сдается под мощным напором первого. Ваши шансы произвести на свет голубоглазку приравниваются к 25%, черноокую красотку – к 75%. Зато, если у твоего мужа, как и у тебя, радужная оболочка голубая, у вас никогда не получится ребенок с темными очами. А вот двух кареглазых родителей может ожидать сюрприз: есть 25% вероятности того, что кроха поразит маму с папой неожиданным голубым цветом глаз.

Кудряшка Сью

Светлый цвет волос, как и голубые глаза, считается рецессивным признаком. Именно поэтому некоторые издания периодически публикуют статьи на тему, что когда-нибудь на планете Земля не останется ни одного блондина: их поглотят более сильные брюнеты. Однако Всемирная организация здравоохранения не устает опровергать эту сомнительную информацию: рецессивные гены не исчезают бесследно, а передаются из поколения в поколение, чтобы когда-нибудь проявиться вновь. Впрочем, это совершенно не значит, что твой пшеничный цвет волос достанется детям, вполне возможно, он проявится у внуков или правнуков. Здесь, как и в случае с глазами: пара «блондинка плюс брюнет» имеет лишь один шанс из четырех на рождение златовласки. То же самое касается и рыжиков: каштановые локоны, увы, рецессивные. Зато, если ты счастливая обладательница пышной, кудрявой копны волос, с огромной долей вероятности ты получишь малыша, чью головку будут украшать очаровательные завитушки. Потому что вьющиеся локоны – доминантные, а прямые – рецессивные.

Ямочки и горбинки

На первом свидании со своим благоверным ты была сражена наповал его благородным римским профилем – носом с горбинкой – и сексуальной ямочкой на подбородке. Имей в виду, у вашего будущего сына есть все шансы стать знойным сердцеедом: некоторые ученые уверены, что гены, отвечающие за эти признаки, являются доминантными. К сожалению, эти же специалисты считают и лопоухость очень сильным признаком, передающимся по наследству. Так что, если кто-то в вашей семье может похвастаться смешными ушами, ребенок получит их в приданое. 

Гулливер и Дюймовочка

Одни мужчины сходят с ума по девушкам модельных габаритов с ростом не ниже 175 см, другие предпочитают миниатюрных Дюймовочек. Дамы, к сожалению, более категоричны: в современном обществе ценятся высоченные мачо (коротышка Том Круз – исключение из правила, все-таки слишком симпатичное личико компенсирует его низкорослость). Поэтому, скорее всего, ты мечтаешь о сыне-великане, перед чьими чарами не устоит ни одна красотка. Увы, спрогнозировать рост будущего малыша – задача очень сложная. Ведь на него влияют не только параметры родителей, но и образ жизни, питание, перенесенные болезни. Однако есть огромная вероятность, что у высоких мамы и папы дети получатся им под стать. Впрочем, и родители со скромными габаритами при наличии рослых дедушек и бабушек могут рассчитывать на то, что чадо перерастет их самих.

Кстати, если у тебя есть свободное время и ты готова заняться несложными расчетами, можешь попробовать вычислить рост своего будущего чада при помощи специальных формул. Некий чешский исследователь В. Каркус уверен, что рост девочки следует высчитывать по следующей схеме: параметры отца умножить на 0,923, прибавить высоту матери и разделить на 2. Для габаритов мальчика тебе потребуется другая формула: сложи рост мамы и папы, умножь на 1,08, раздели на 2. Например, если у твоего партнера 185 см, а у тебя 170 см, то, согласно формулам Каркуса, ваш сын вымахает приблизительно до 192 см, а дочь будет твоего роста.

Ум за разум

Ты окончила школу с золотой медалью, институт – с красным дипломом, а твоего мужа от армии спасло исключительно личное знакомство его семьи с ректором университета. К счастью, ваши дети, скорее всего, не повторят путь отца-разгильдяя. Согласно последним исследованиям, интеллектуальные способности в большей степени передаются от мамы, а не от папы. Впрочем, гениальный мужчина тоже может наградить свое потомство недюжинным умом, но только в том случае, если произведет на свет девочку и снабдит ее своей Х-хромосомой. К игреку, который получит мальчик, это, увы, не относится.

Дети на заказ

Кто у тебя родится, мальчик или девочка, зависит от того, какая папина клетка слилась с маминой, чтобы дать начало новой жизни. В одной половине отцовских гамет содержится X-хромосома, в другой – У. Слияние первой с материнской яйцеклеткой приводит к рождению маленькой принцессы, второй – карапуза-сорванца. Однако эта информация стала известна людям относительно недавно. Наши предки были уверены, что на пол ребенка влияют иные факторы.

Китай: голова на север. Древние китайцы считали: чтобы на свет появился наследник, женщине во время занятий любовью надо лечь головой на север, для зачатия девочки – на юг. 


Германия: дождь – к девочкам. Немецкие прапрабабушки были уверены, что если заниматься любовью во время дождя, то непременно родится девочка, а сухая погода способствует появлению представителей мужского пола. 

Греция: любовь в жару. Древнегреческий философ и врач Эмпедокл считал, что в жаркую погоду намного больше шансов зачать младенца мужского пола, а в холодное время года, соответственно, женского. 


Тибет: чет-нечет. В Тибете существовало поверье: если родители мечтают о наследнике, они должны зачать его в четный день. Тем, кто грезит о девочке, стоит перенести занятия любовью на нечетный.

Люди будущего

С тех пор как люди открыли для себя науку под названием «генетика», их не оставляет в покое мысль о том, как будет выглядеть человек будущего. Исследователи разделились на два лагеря: адепты первого уверены, что мы переродимся в исполинских красавцев, представители второго пророчат нам уродливое будущее. 

Смуглые красавцы. Медицина будет все более совершенствоваться, а значит, продолжительность жизни человека увеличится до 120 лет. При этом раннего старения не будет: и в 80 мы станем выглядеть на сорок. По сравнению с прошлыми веками мы уже значительно подросли, эта тенденция продолжится, и человек будущего в итоге начнет взирать на мир с двухметровой высоты. Расы исчезнут: земляне все поголовно станут смуглыми и очень красивыми. Черты лица будут более симметричными, тела – спортивными, глаза – большими и ясными.

Трехпалые гоблины. Привычка пережевывать все более легкую пищу сделает лицо человека по-детски круглым, а зубы – редкими и мелкими. В процессе мутаций (за несколько тысяч лет люди уже потеряли три четверти обоняния) у нас отвалится нос, от которого останутся две маленькие дырочки. Чтобы было удобнее нажимать на клавиши, пальцы станут длинными и тонкими. Со временем их останется по три на каждой руке. Необходимость вмещать огромное количество информации приведет к тому, что мозг разрастется до невероятных размеров, из-за чего голова человека станет большой и круглой. Под воздействием экологических факторов рост уменьшится почти на полметра, снизится мышечная масса, с наших тел исчезнут волосы, а кожа огрубеет. Обилие грязи и пыли, витающих в воздухе, сделает глаза человека раскосыми и снабдит их защитной темной пленкой.

Звезды о генах

Ольга Будина:

– Есть дети, которые становятся копиями своих родителей. Я про своего сына подобного сказать не могу: он не похож на меня как две капли воды. Однако нельзя не заметить некоторые мои черты, которые повторились в Науме с поражающей точностью.

 Во-первых, у него моя мимика: он улыбается, говорит, хмурит брови, смеется абсолютно как мама. Во-вторых, сын потрясающе музыкальный. В-третьих, в свои пять лет он уже перфекционист и очень честолюбив.

 

Кирилл Андреев:

– Сын – моя точная копия. Если сравнивать его фотографии и мои детские, нас легко можно перепутать, так сильно мы похожи. Единственное, что Кириллу досталось от мамы, – потрясающей красоты глаза. Помню, как увидел его впервые: маленький такой комочек с огромными сияющими глазищами цвета черной вишни.

Что касается характера или привычек, то я не могу сказать, что у него много черт от папы или мамы: он совершенно уникальная личность.

 

Валерия:

– У меня в семье все музыканты. Бабушка и дедушка, хотя и не были профессиональными артистами, играли на фортепиано. Мои дети унаследовали эту черту: у них есть склонности к музыке, однако стремления к ней я в них не вижу. Хотя старший сын учился по классу фортепиано и кларнета, дочь играет на пианино, младший в четыре года пошел в музыкальную школу. Преподаватели назвали его одаренным и сказали, что он «их» ребенок и его нужно развивать.

Смотрите также:

Диагностика микроделеционных синдромов Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром)

Генетическое исследование, позволяющее выявить причинный фактор – мутацию (отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов (или их частей) на 15-й отцовской хромосоме (синдром Прадера — Вилли) или мутацию материнского генетического материала аналогичного генетического региона (синдром Ангельмана, а также мутация (выпадение одного из участков) 22-й хромосомы, ведущая к гипоплазии вилочковой и паращитовидной желез (синдром Ди Джорджи).

Синонимы русские

Тест на синдромы «смежных генов», FISH-тест на генетические аномалии, FISH-анализ на Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи.

Синонимы английские

The test for syndromes of «adjacent genes», FISH analysis on Prader-Willy syndrome (PWS), FISH analysis for Angelman syndrome (AS), FISH analysis for Di George syndrome (DGS), FISH-test for genetic abnormalities.

Метод исследования

Дифференциальное окрашивание хромосом.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
• Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Общая информация об исследовании

Цитогенетический анализ проводится методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH, от англ. fluorescence in-situ hybridization), который является одним из самых современных методов диагностики хромосомных аномалий. Подробнее с методом можно ознакомиться здесь (https://helix.ru/kb/item/12-052).

Одним из преимуществ FISH-теста является его способность определять микроделеции, которые не выявляются с помощью классического кариотипирования или полимеразной цепной реакцией (ПЦР). Это имеет особое значение при диагностике микроделеционных синдромов, например Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи. Делеции — это хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Микроделеции часто характеризуются сложным клиническим и поведенческим фенотипом, возникающим в результате дисбаланса нормального количества генов, расположенных в этом конкретном сегменте хромосом.

Микроделеционные синдромы определяются как группа клинически узнаваемых расстройств, характеризующихся небольшой утратой хромосомного сегмента, охватывающего несколько соседних генов, каждый из которых потенциально может вносить свой вклад в фенотип. Эти синдромы называют еще синдромами «смежных генов». Большинство клинически значимых микроделеций, по-видимому, происходят спорадически, но в ряде случаев может обнаруживаться наследственная связь.

Велокардиофациальный синдром — наиболее частая известная интерстициальная делеция, обнаруженная у человека с частотой 1 из 4000 живорождений. Большинство потерь являются результатом события de novo, и только около 5-10% наследуются аутосомно-доминантным способом. Для диагностики этого синдрома используется несколько диагностических меток, включая синдром (аномалию) Ди Джорджи (DGS).
Синдром Ди Джорджи связан с делецией 22q11.2 и встречается у 1:3000-1:20000 новорождённых, с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Клинически он проявляется нарушениями иммунной системы, вплоть до тяжелого иммунодефицита из-за недоразвитости или отсутствия тимуса, гипопаратиреозом, пороками сердца, расщелиной неба, умственной отсталостью разной степени выраженности, катарактой (помутнение хрусталика). Также могут быть пороки развития мочевыделительной системы, проблемы с питанием. Больные, как правило, низкого роста и с характерными чертами лица (подбородок и рот маленькие, переносица расширена).

Синдром Прадера — Вилли (75% случаев) и 80% случаев возникновения синдрома Ангельмана связаны с микроделецией 15q11-13. Идентифицированы различные молекулярные механизмы, приводящие к этой потере. Примечательно, что при этом каждый из синдромов может сопровождаться и другими мелкими «молекулярными поломками».

Синдром Прадера-Вилли (PWS) представляет собой сложное мультисистемное расстройство, характеризующееся множеством клинических проявлений. Встречается патология у 1:12000-1:15000 новорождённых, которые в большинстве случаев рождаются преждевременно. Как правило, пациенты с данной аномалией небольшого роста, с короткими конечностями, имеют типичные черты лица: небольшой лоб, миндалевидной формы глаза, недоразвитую верхнюю челюсть, тонкую верхнюю губу и опущенные углы рта. С самого рождения наблюдается гиперфагия (неконтролируемое потребление пищи) и в результате — ожирение, тяжелая мышечная гипотония. Также характерны гипогонадизм (синдром, сопровождающийся недостаточностью функций половых желез и нарушением синтеза половых гормонов) с недостаточным ростом во время полового созревания, нарушения терморегуляции и дневная сонливость.

Синдром Прадера — Вилли рассматривается как многоэтапное расстройство, характеризующееся тремя различными фазами:

• Первая, «гипотоническая фаза», характеризуется разной степенью выраженности гипотонии во время неонатального периода и раннего младенчества, слабым криком, гипотермией, гипогенитализмом и слабым рефлексом сосания. В течение первого года дети с PWS дружелюбные, спокойные и ласковые.
• «Гиперфагическая фаза» обычно начинается в 1-2 года, характеризуется повышенным аппетитом, ранним началом детского ожирения, физической бездеятельностью, сниженной болевой чувствительностью, нарушенной терморегуляцией, психомоторной отсталостью, трудностью сочетанной речи и умственными нарушениями. Одновременно с изменением структуры питания меняется и поведение детей — оно становится социально неадекватным и неправильно эмоционально окрашенным (например, немотивированные вспышки гнева), появляются упрямство, лабильность настроения, импульсивность, беспокойство и обсессивно-компульсивные симптомы.
• Третья фаза — «подростковый возраст и взрослая жизнь». На этом этапе преобладают проблемы со здоровьем, связанные с ожирением (например, сколиоз, гипертония, гиперхолестеринемия, остеопороз и т.д.). Около 10% подростков и взрослых имеют серьезные психиатрические проблемы. Примечательно, что психотические эпизоды у пациентов с PWS имеют много общих черт, включая острое начало, полиморфную и колеблющуюся симптоматику с тревогами, агитацией, аномальными верованиями и слуховыми галлюцинациями. Эти эпизоды классифицируются как острый циклоидный психоз.

Синдром Ангельмана (AS) встречается примерно у 1:10000-30000 новорождённых, и с первых лет жизни наблюдается задержка умственного и неврологического развития. Способность к невербальному общению сохранена, больные понимают больше, чем способны выразить.
К типичным чертам при данной патологии относятся брахицефалия (короткоголовость), микроцефалия (недоразвитость черепа, маленькая голова), большой рот с широко расставленными зубами, нижнечелюстной прогнатизм (выпячивание нижней челюсти, затрагивающее более низкую треть лица), глубокие и голубые глаза и гипопигментация, практически постоянная улыбка. «Типичное лицо» становится очевидным в возрасте от одного года до четырех лет, и с увеличением возраста происходит огрубление и усиление характерных черт. У пациентов с AS наблюдается гипотония с гипертонией конечностей и высокий риск развития сколиоза. Все пациенты имеют умственную отсталость с различными речевыми расстройствами. С первых лет жизни отмечаются различные неврологические нарушения (например, дрожание уголков рта, выталкивание языка, немотивированное хлопанье руками, тики). У 80% детей в возрасте от 1 мес. до 5 лет встречаются эпилептические припадки. Их трудно контролировать, и они могут быть разнообразными, начиная от атипичного отсутствия судорог, тонико-клонических припадков, миоклонических приступов и тонических приступов до эпилептического статуса. Модели ЭЭГ, наблюдаемые у пациентов с синдромом Ангельмана, очень характерны и наблюдаются у пациентов с/без судорог и могут играть важную диагностическую роль в соответствующем клиническом контексте. Уже через 10 недель после рождения могут наблюдаться приступы легко спровоцированного продолжительного смеха. Дети, как правило, гиперактивны, имеют пониженную способность концентрировать внимание и различные нарушения сна. С возрастом походка становится медленная, атаксическая и жесткая с характерным положением поднятых рук с изгибами запястий и локтей (дерганная походка марионетки). Характерны нарушения координации, хаотичные движения рук и ног. Люди с AS плохо переносят душные помещения и повышенную температуру. Кроме классических проявлений синдрома, существуют разнообразные вариации, связанные с различными генетическими причинами. Например, более мягкая эпилепсия отмечена у пациентов со спонтанной мутацией материнской копии, которая вызывает отсутствие преобразования в мозге копии гена UBE3A.

FISH-анализ позволяет достоверно диагностировать общеизвестные микроделеционные синдромы и является стандартным диагностическим методом при данной патологии. Исследование позволяет установить этиологию заболевания и сделать прогноз по дальнейшему его течению.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики микроделеций.

Когда назначается исследование?

• Пренатальная диагностика при подозрении на наличие отклонений в развитии плода.
• Постнатальная диагностика генетической патологии у ребенка при наличии соответствующих клинических признаков.
• При планировании последующих беременностей, если в семье есть ребенок с микроделеционным синдромом.

Что означают результаты?

Положительный результат говорит о наличии в исследуемом образце микроделеции.

Отрицательный результат указывает на отсутствие искомой микроделеции, но не может достоверно опровергать заболевание, так как синдром может быть вызван другим генетическим сбоем (например, однородительской дисомией, транслокацией родительских хромосом). В процентном соотношении вероятность этого значительно меньше, но все же возможна.

Синдром Прадера-Вилли:

• встречается у 1:25000- 1:10000 новорождённых;
• с помощью обычного исследования хромосомного состава кариотипа выявить данную патологию невозможно.

Синдром Ангельмана:

• встречается примерно у 1:10000 новорождённых;
• с первых лет жизни наблюдается задержка умственного и неврологического развития.

Синдром Ди Джорджи:

• встречается  у 1:3000-1:20000 новорождённых, в равной доле как у мальчиков, так и у девочек;
• характерна триада симптомов: гипоплазия тимуса и паращитовидной железы, врождённый порок сердца;
• 5-10% — аутосомно-доминантный тип наследования.

(PDF) Наследование частичного альбинизма у водяной полевки (Arvicola amphibius L., 1758)

УДК 575.174.015.3

НАСЛЕДОВАНИЕ ЧАСТИЧНОГО АЛЬБИНИЗМА У ВОДЯНОЙ

ПОЛЕВКИ (Arvicola amphibius L., 1758)

Г.Г. Назарова, Л.П. Проскурняк

Институт систематики и экологии животных СО РАН, г. Новосибирск, Россия

У водяных полевок, разводимых в виварии, проанализирована частота встречаемости

особей с частичным альбинизмом для установления закономерностей его наследования.

Исследование выполнено на животных, разводимых в лабораторном виварии ИСиЭЖ СО

РАН. Генетическая гетерогенность поддерживается за счет регулярного пополнения

особями из природной популяции и ограничения близкородственных скрещиваний.

Использовано 2998 особей, из 580 пометов, родившихся в 1984 – 2016 гг. Наличие белых

пятен регистрировали в возрасте 7 – 10 дней. Особи дикого фенотипа составляли 46.7 %, с

пятном на лбу – 19.3 %, на подбородке – 6.4 %, груди – 0.2 %, хвосте – 2.5%, лапах – 0.6 %

(n = 2998). Остальные имели несколько белых пятен различной локализации, от 2 до 5. Доля

пятнистого потомства не различалась у бурых, темно-бурых, черных особей,

следовательно, гены локуса агути не влияют на проявление этого признака. Зависимость от

пола не обнаружена. Установлено, что белая пятнистость в области подбородка, груди, лап,

кончика хвоста находится под строгим генетическим контролем. С использованием

корреляционного анализа установлено, что с увеличением коэффициентов инбридинга

родителей и потомства возрастает доля сибсов с белыми пятнами и число пятен в расчете

одного детеныша в помете. На основании анализа родословных и результатов скрещиваний

сделан вывод, что наличие белого пятна на лбу имеет аутосомно-рецессивный тип

наследования. Пространственно-временная изменчивость частоты встречаемости

частичного альбинизма в популяциях водяной полевки может быть связана с разной

степенью их инбридинга.

Ключевые слова: частичный альбинизм, наследование, Arvicola amphibius L., 1758.

INHERITANCE OF PARTIAL ALBINISM IN A WATER VOLE

(Arvicola amphibius L., 1758)

Nazarova G.G., Proskurnyak L.P.

Institute of systematics and ecology of animals of SB RAS, Novosibirsk, Russia

In water voles, bred in the vivarium, the frequency of occurrence of individuals with partial

albinism was analyzed to determine the patterns of its inheritance. The study was carried out on

animals bred in the laboratory vivarium of Institute of systematics and ecology of animals SB

RAS. Genetic heterogeneity is maintained through the regular replenishment of individuals from

the natural population and the restriction of closely related crosses. We used 2998 individuals out

of 580 litters born in 1984 – 2016. The presence of white spots was recorded at the age of 7 – 10

days. Species of wild phenotype made 46.7%, with spot on forehead – 19.3%, on chin – 6.4%, on

breast – 0.2%, on tail — 2.5%, on paws – 0.6% (n = 2998). The rest had several white spots of

different localization, from 2 to 5. The proportion of spotted offspring did not differ in brown, dark

brown, and black individuals, therefore, the genes of the agouti locus do not affect the

manifestation of this trait. Dependence on sex was not found. It was found that the white spot in

the area of chin, chest, paws, and tip of the tail is under strict genetic control. Using the correlation

analysis, it was found that with increasing inbreeding coefficients of parents and offspring, the

proportion of siblings with white spots increases and the number of spots per one calf in the litter

increases. Based on the analysis of pedigrees and the results of crosses, it was concluded that the

presence of a white spot on the forehead has an autosomal recessive type of inheritance. Spatial

Кара Делевинь — биография, дата рождения, место рождения, фильмография, клипы

Родилась Кара Делевинь в августе 1992 в Лондоне в весьма обеспеченной семье. Дед ранее занимал пост главы государственной Комиссии «Английское наследование», отец занят в строительном бизнесе, мать — стилист при крупной сети бутиков Selfridges. При этом, троюродная тетя девочки — ныне покойная леди Диана, посему ее семья всегда была желанным гостем на закрытых королевских приемах.

Рассмотреть в Каре будущую топ-модель с мировой известностью еще в раннем возрасте удалось Саре Дукас — владелице модельного агентства, когда-то открывшего миру Кейт Мосс. Однако девочка хотела быть актрисой, поэтому согласилась поработать в фэшн-индустрии, в отличие от своей сестры Поппи, только после долгих уговоров. Она начинала с показа Clements Ribeiro и съемки для журнала Love, а затем начала сотрудничать с Burberry, Louis Vuitton, Stella McCartney, Dolce & Gabbana и Victoria’s Secret. Ее снимки публиковались в Vogue, и она участвовала в рекламных компаниях ряда известных брендов. А в 2012 году была названа моделью года в рамках премии British Fashion Awards.

Несмотря на успешную карьеру модели, забывать о своем детском желании стать актрисой она не собиралась. Первый фильм с Карой Делевинь — драма Анна Каренина по одноименному роману русского классика Льва Толстого вышел в 2012. Девушке досталось эпизодическая роль княжны, но уже в следующей полнометражной ленте — триллере Лицо ангела — она играет ведущего персонажа, вокруг которого строится сюжет.

На будущее у нее запланированы съемки в 6 картинах, большинство из которых выйдет в прокат уже в этом году. Новые фильмы с Карой Делевинь за 2015 год: детективная мелодрама Бумажный города, фантастический Пэн: Путешествие в Нетландию, триллер Лондонские поля и драма Тюльпанная лихорадка. Кроме того, она сыграет Колдунью в Отряде самоубийц.

У Кары Делевинь голубые глаза, русый от природы цвет волос, светлая кожа и средние губы. Форма лица овальная, лоб средний, волосы прямые, густые. Кара Делевинь меняет цвет волос, отдавая предпочтение светлому. У актрисы маленький прямой нос и округлый подбородок. Рост актрисы — 176 см, татуировки есть.

Знак зодиака — Лев (12.08.1992)

Родилась Кара Делевинь в августе 1992 в Лондоне в весьма обеспеченной семье. Дед ранее занимал пост главы государственной Комиссии «Английское наследование», отец занят в строительном бизнесе, мать — стилист при крупной сети бутиков Selfridges. При этом, троюродная тетя девочки — ныне покойная леди Диана, посему ее семья всегда была желанным гостем на закрытых королевских приемах. Рассмотреть в Каре будущую топ-модель с мировой известностью еще в раннем возрасте удалось Саре Дукас — владелице модельного агентства, когда-то открывшего миру Кейт Мосс. Однако девочка хотела быть актрисой, поэтому согласилась поработать в фэшн-индустрии, в отличие от своей сестры Поппи, только после долгих уговоров. Она начинала с показа Clements Ribeiro и съемки для журнала Love, а затем начала сотрудничать с

15 особенностей, которые передаются от отца

Генетика — очень непредсказуемая вещь, но в то же время безумно интересная! Хотя гены родителей влияют на будущего ребенка почти равноценно, порой от отца кроха может взять намного больше, чем от матери, причем не только внешне, но и в характере.

Источник: Shutterstock

Представляем 15 особенностей, которые ребенок наследует в большей степени от отца, чем от матери, особенно, если эти черты являются доминантными!

Цвет глаз

Карие и черные глаза являются доминантным признаком, а светлые, такие как серые, голубые и зеленые — рецессивным. Как правило, если у одного родителя глаза карие, а у другого — светлые, у ребенка будут темные глаза (или с возрастом изменятся в сторону карих, даже если в раннем возрасте будут светлыми).

Но бывают и исключения. Так, если рецессивный цвет глаз — у отца, то у крохи большие шансы унаследовать зеленые или голубые глаза, даже если у мамы глаза темные.

Источник: [email protected]_official

Симметрия лица

Как не странно, о симметрия лица очень зависит от генетики. Если у мужа острый подбородок, ассиметрия бровей или искривление носа, скорее всего, у ребенка тоже проявятся такие черты. Также доминантным признаком являются оттопыренные уши.

Ямочки на щечках

Эта милая особенность связана с расположением лицевых мышц и является доминантной. Поэтому, если у отца есть четко выраженные ямочки на щеках, то у ребенка тоже может родиться с ними с большой вероятностью.

Источник: Burda Media

Зубы

Качество зубов очень зависит от генетики, так же как и их форма. Если у отца были проблемы с ротовой полостью, есть щербинки или большое расстояние между зубами, скорее всего, и ребенок столкнется с этими неприятностями. К счастью, современная стоматология творит чудеса и в детстве все можно исправить.

Волосы

Цвет волос, их структура, густота — зависит от генетики. Также генетически заложено облысение в результате алопеции по мужскому типу и ранняя седина. Если у отца волосы темные и густые, скорее всего и у ребенка будет темный цвет волос и пышная шевелюра.

А вот если у папы очень кудрявые волосы, но есть очень маленький шанс, что у ребенка они будут прямые.

Источник: [email protected]_official

Уровень интеллекта

Конечно, человек развивается всю свою жизнь, но у интеллекта есть свой потенциал, прыгнуть выше которого очень трудно. Ученые уверенны, что этот потенциал очень зависит от генетики, а особенно от генов отца. Так что если ваш муж умен, считайте, что вашему малышу очень повезло. Возможно, вы воспитываете будущего гения.

Завитки отпечатков пальцев

Конечно, у каждого человека они уникальны. Но очень часто у детей и родителей рисунки отпечатков очень уж похожи, особенно некоторые завитки могут повторяться на ладони сына и отца.

Губы

Гены очень влияют на то, пышными или тонкими будут губы у вашего ребенка. Если у отца губы объемные, то, скорее всего, и у крохи они будут такими, так как эта черта является доминантной.

Источник: [email protected]_official

Рост

На будущий рост ребенка влияют гены обоих родителей, но от отца зависит, насколько ребенок будет высоким или низким. если отец очень высокий и статный, скорее всего, его дети будут такими же, или чуть ниже, если мать низенького роста.

Существует формула, по которой можно высчитать примерный рост ребенка. Если у вас мальчик, прибавьте значение роста родителей, поделите на 2, а затем прибавьте 5 см. Если девочка — сделайте то же самое, но отнимите 5 см.

Вес

Как и рост, вес и конституция тела очень зависит от генетики. Если отец склонен к полноте, то у детей, особенно у девочки, скорее всего, также будет эта особенность.

У отцов с атлетическим телосложением и «классической» фигурой-треугольником обычно рождаются стройные дети.

Источник: [email protected]

Чувство юмора

Чувство юмора — черта приобретенная, а вот склонность к остроумию может передаваться генетически, и чаще всего — от отца. А вот чтобы у крохи было чувство юмора — развивайте его в семье, шутите, смейтесь по доброму друг над другом.

Поза во сне

Очень часто в сети можно увидеть милые фотографии, где дети спят так же как и их отцы, в одинаковых позах на кровати. Характер сна действительно определяется генетикой отца. Кроме того, если папа жаворонок или сова, то это может передаться и ребенку.

Источник: [email protected]_official

Чихание на солнце

Ваш муж начинает чихать на ярком солнце? Такая особенность называется световым чихательным синдромом и является доминантной чертой, а значит вполне вероятно может передастся ребенку.

Любовь к риску и азарту

Тяга к риску и азарту может передаваться генетически, так как действительно есть ген, который отвечает за склонение человека к рискованным поступкам. Ели папа любит риск, авантюры, чувствовать адреналин, то у ребенка тоже могут проявится эти черты.

Мнение редакции может не совпадать с мнением автора статьи.

Использование фото: П.4 ст.21 ЗУ «Об авторских и смежных правах — «Воспроизведение с целью освещения текущих событий средствами фотографии или кинематографии, публичное сообщение или сообщение произведений, увиденных или услышанных во время таких событий, в объеме, оправданном информационной целью.»

Короткий подбородок (ID концепции: C3697248) — MedGen

Гипогидротическая Х-сцепленная эктодермальная дисплазия

UID MedGen:

57890

• Идентификатор концепции:

C0162359

•

Заболевание или синдром

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия (ГЭД) характеризуется гипотрихозом (редкость волос на коже черепа и тела), гипогидрозом (пониженной способностью к потоотделению) и гиподонтией (врожденным отсутствием зубов). Кардинальные черты классического HED становятся очевидными еще в детстве.Волосы на коже головы тонкие, слегка пигментированные и медленно растущие. Потоотделение, хотя и присутствует, в значительной степени отсутствует, что приводит к эпизодам гипертермии до тех пор, пока пострадавший человек или семья не приобретут опыт изменения окружающей среды для контроля температуры. Прорезываются только несколько аномально сформированных зубов, причем в более позднем возрасте. В остальном физический рост и психомоторное развитие находятся в пределах нормы. Легкая ГЭД характеризуется легкими проявлениями каких-либо или всех характерных черт.

Сахарный диабет, перманентный неонатальный, с агенезией мозжечка

UID MedGen:

332288

• Идентификатор концепции:

C1836780

•

Заболевание или синдром

Постоянный неонатальный сахарный диабет — панкреатический и мозжечковый агенезический синдром характеризуется неонатальным сахарным диабетом, связанным с мозжечковым и / или панкреатическим агенезом.

SCARF-синдром

MedGen UID:

326461

• Идентификатор концепции:

C1839321

•

Заболевание или синдром

Синдром, связанный с аномалиями скелета, кутис-лаксой, краниостенозом, неоднозначными гениталиями, задержкой психомоторного развития и лицевыми аномалиями.До сих пор он был описан у двух мужчин (двоюродных братьев по материнской линии). Было предложено, чтобы тип наследования был рецессивным с Х-сцеплением.

Синдром Рападилино

UID MedGen:

336602

• Идентификатор концепции:

C1849453

•

Заболевание или синдром

Синдром

РАПАДИЛИНО — редкое заболевание, поражающее многие части тела. Особенно страдает развитие костей, что вызывает многие характерные черты этого состояния.\ n \ nБольшинство пораженных людей имеют недоразвитие или отсутствие костей предплечий и больших пальцев, которые известны как лучевые уродства. Коленные чашечки (надколенники) также могут быть недоразвиты или отсутствовать. Другие особенности включают отверстие в верхней части рта (волчья пасть) или высокое арочное небо; длинный тонкий нос; и вывихнутые суставы. \ n \ nМногие дети с синдромом РАПАДИЛИНО испытывают трудности с кормлением и испытывают диарею и рвоту. Сочетание нарушения развития костей и проблем с кормлением приводит к замедлению роста и низкому росту у пораженных людей.\ n \ nНекоторые люди с синдромом РАПАДИЛИНО имеют безобидные светло-коричневые пятна на коже, которые напоминают пятна на коже, известные как пятна кофе с молоком. Кроме того, люди с синдромом РАПАДИЛИНО имеют немного повышенный риск развития типа рака костей, известного как остеосаркома, или рака крови, называемого лимфомой. У людей с синдромом РАПАДИЛИНО остеосаркома чаще всего развивается в детстве или подростковом возрасте, а лимфома обычно развивается в молодом зрелом возрасте. \ N \ nНазвание состояния является аббревиатурой для характерных признаков расстройства: RA для пороков развития лучевых лучей, PA для надколенника и аномалии неба, DI для диареи и вывихов суставов, LI для аномалий конечностей и небольшого размера, и NO для тонкого носа и нормального интеллекта.\ n \ nРазличные признаки и симптомы синдрома РАПАДИЛИНО совпадают с признаками других заболеваний, а именно синдрома Баллера-Герольда и синдрома Ротмунда-Томсона. Эти синдромы также характеризуются дефектами лучевых лучей, аномалиями скелета и медленным ростом. Все эти состояния могут быть вызваны мутациями в одном и том же гене. Основываясь на этих сходствах, исследователи изучают, являются ли синдром Баллера-Герольда, синдром Ротмунда-Томсона и синдром РАПАДИЛИНО отдельными расстройствами или частью одного синдрома с перекрывающимися признаками и симптомами.

Синдром делеции 22q13.3

UID MedGen:

339994

• Идентификатор концепции:

C1853490

•

Болезнь или синдром

Синдром Фелана-Макдермида характеризуется неонатальной гипотонией, отсутствием выраженной задержки речи, задержкой развития и незначительными дисморфическими чертами лица. Большинство пораженных людей имеют умственную отсталость от умеренной до глубокой. Другие особенности включают большие мясистые руки, диспластические ногти на ногах и снижение потоотделения, которое приводит к склонности к перегреву.Нормальный рост и нормальный размер головы отличает синдром Фелана-Макдермида от других аутосомных хромосомных заболеваний. К поведенческим характеристикам относятся глотание или жевание непищевых продуктов, снижение восприятия боли и расстройство аутистического спектра или аффект и поведение, схожее с аутизмом.

Умственная отсталость, аутосомно-доминантная 1

UID MedGen:

409857

• Идентификатор концепции:

C1969562

•

Болезнь или синдром

MBD5 гаплонедостаточность — это нарушение развития нервной системы, характеризующееся задержкой в ​​развитии / умственной отсталостью, тяжелым нарушением речи, судорогами, нарушениями сна и ненормальным поведением.У большинства детей полностью отсутствует речь или используются отдельные слова, короткие фразы или короткие предложения. Судороги присутствуют примерно в 80%; начало обычно около двух лет. Нарушения сна, присутствующие примерно в 80% случаев, могут привести к чрезмерной дневной сонливости. Аномальное поведение может включать аутистическое поведение (80%), самоповреждение и агрессию (60%).

Умственная отсталость, аутосомно-рецессивный 5

UID MedGen:

370849

• Идентификатор концепции:

C1970199

•

Заболевание или синдром

Любая аутосомно-рецессивная несиндромальная умственная отсталость, при которой причиной заболевания является мутация в гене NSUN2.

Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 4

UID MedGen:

393397

• Идентификатор концепции:

C2675487

•

Болезнь или синдром

Любая аутосомно-доминантная несиндромальная интеллектуальная инвалидность, при которой причиной заболевания является мутация в гене KIRREL3.

Аутоиммунное заболевание, синдромное мультисистемное

UID MedGen:

461999

• Идентификатор концепции:

C3150649

•

Заболевание или синдром

Синдромное мультисистемное аутоиммунное заболевание, вызванное недостаточностью зуда, представляет собой редкое генетическое системное аутоиммунное заболевание, характеризующееся отсутствием развития, глобальной задержкой развития, дистективным черепно-лицевым дисморфизмом (относительная макроцефалия, долихоцефалия, выступающая лобная бугорка, орбитальный проптоз, уплощенная средняя часть лица с выступающим затылком, низкие, повернутые кзади уши, микрогнатия), гепато- и / или спленомегалия и мультисистемное аутоиммунное заболевание, затрагивающее легкие, печень, кишечник и / или щитовидную железу.

Умственная отсталость, стереотипные движения, эпилепсия и / или пороки развития головного мозга

UID MedGen:

462050

• Идентификатор концепции:

C3150700

•

Болезнь или синдром

Расстройство нервного развития с гипотонией, стереотипными движениями рук и нарушением языка (NEDHSIL) характеризуется общей задержкой развития с гипотонией, плохим двигательным развитием с ограниченной ходьбой, нарушением интеллектуального развития с плохой или отсутствующей речью и поведенческими аномалиями.Почти все пациенты демонстрируют повторяющиеся стереотипные движения рук, которые можно отнести к категории гиперкинетических и напоминающих таковые при синдроме Ретта (RTT; 312750). Около 80% пациентов развивают различные типы судорог, которые могут быть невосприимчивыми к лечению. Дополнительные признаки могут включать дисморфические черты лица, особенно диспластические уши, плохой зрительный контакт, эпизодическую гипервентиляцию, склонность к инфекциям и аномалии на изображениях мозга, такие как увеличенные желудочки, тонкое мозолистое тело и отсроченная миелинизация (резюме Vrecar et al., 2017, Paciorkowski et al., 2013).

Синдром делеции хромосомы 17p13.1

UID MedGen:

462419

• Идентификатор концепции:

C3151069

•

Заболевание или синдром

Иммунодефицит-центромерная нестабильность-синдром лицевых аномалий 2

UID MedGen:

481378

• Идентификатор концепции:

C3279748

•

Заболевание или синдром

Синдром иммунодефицита, центромерной нестабильности и лицевого дисморфизма (ICF) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся лицевым дисморфизмом, дефицитом иммуноглобулина, приводящим к рецидивирующим инфекциям, и умственной отсталостью.Лабораторные исследования клеток пациентов показывают гипометилирование сателлитных областей хромосом 1, 9 и 16, а также перицентромерную хромосомную нестабильность в ответ на стимуляцию фитогемагглютинином (резюме de Greef et al., 2011). Для обсуждения генетической гетерогенности синдрома иммунодефицитно-центромерной нестабильности-лицевых аномалий см. ICF1 (242860).

Синдром Коффина-Сириса 1

MedGen UID:

482831

• Идентификатор концепции:

C3281201

•

Заболевание или синдром

Синдром Коффина-Сириса (CSS) классически характеризуется аплазией или гипоплазией дистальной фаланги или ногтя пятого и дополнительных пальцев, задержкой развития или когнитивной функции различной степени, характерными чертами лица, гипотонией, гирсутизмом / гипертрихозом и редкостью волос на голове. .Врожденные аномалии могут включать пороки развития сердечной, желудочно-кишечной, мочеполовой и / или центральной нервной систем. Другие находки обычно включают трудности с кормлением, медленный рост, офтальмологические отклонения и нарушение слуха.

Нейропатия, наследственная сенсорная и вегетативная, тип VI

UID MedGen:

761278

• Идентификатор концепции:

C3539003

•

Заболевание или синдром

Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия VI типа (HSAN6) — тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся неонатальной гипотонией, затруднениями дыхания и питания, отсутствием психомоторного развития и вегетативными аномалиями, включая лабильную сердечно-сосудистую функцию, отсутствие рефлексов роговицы, приводящих к рубцеванию роговицы, арефлексии и отсутствие реакции аксональной вспышки после внутрикожной инъекции гистамина (резюме Edvardson et al., 2012). Для обсуждения генетической гетерогенности наследственной сенсорной и вегетативной нейропатии см. HSAN1 (162400).

Линейные дефекты кожи с множественными врожденными аномалиями 2

UID MedGen:

763835

• Идентификатор концепции:

C3550921

•

Заболевание или синдром

Синдром микрофтальмия с линейными дефектами кожи (MLS) характеризуется односторонним или двусторонним микрофтальмией и / или анофтальмией и линейными дефектами кожи, обычно затрагивающими лицо и шею, которые присутствуют при рождении и заживают с возрастом, оставляя минимальные остаточные рубцы.Другие находки могут включать широкий спектр других глазных аномалий (например, аномалии роговицы, орбитальные кисты, катаракты), поражение центральной нервной системы (например, структурные аномалии, задержка развития, детские припадки), сердечные заболевания (например, гипертрофическая или онкоцитарная кардиомиопатия, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки, аритмии), низкий рост, диафрагмальная грыжа, дистрофия ногтей, нарушение слуха и пороки развития мочеполовой системы. Описана внутри- и внутрисемейная изменчивость.

Синдром Тищенко

MedGen UID:

767688

• ID концепции:

C3554774

•

Заболевание или синдром

Редкий синдром множественных врожденных аномалий с характерными чертами лица (низкая лобная линия волос, двусторонний птоз, выпуклые глаза, плоская средняя часть лица, широкие зигзагообразные ноздри, киноварь на верхней губе купидона и маленькие, низко посаженные, повернутые назад уши), расщелина неба, кондуктивная потеря слуха, пороки сердца (дефект межпредсердной или межжелудочковой перегородки) и легкая задержка развития / умственная отсталость.

Синдром делеции 5q12 хромосомы

UID MedGen:

816612

• Идентификатор концепции:

C3810282

•

Заболевание или синдром

Синдром гаплонедостаточности

PDE4D — это редкая синдромная умственная отсталость, характеризующаяся задержкой развития, умственной отсталостью, низким индексом массы тела, длинными руками, пальцами рук и ног, выступающим носом и маленьким подбородком.

Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 27

UID MedGen:

862965

• Идентификатор концепции:

C4014528

•

Болезнь или синдром

Синдром Коффина-Сириса 9 характеризуется легкой умственной отсталостью, дисморфическими чертами лица, гипертрихозом, микроцефалией, дефицитом роста и гипоплазией ногтей пятого пальца стопы (Tsurusaki et al., 2014). Для общего фенотипического описания и обсуждения генетической гетерогенности синдрома Коффина-Сириса см. CSS1 (135900).

Иммунодефицит 26 с неврологическими аномалиями или без них

UID MedGen:

863270

• Идентификатор концепции:

C4014833

•

Заболевание или синдром

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), ​​вызванный дефицитом ДНК-PKcs, является чрезвычайно редким типом ТКИД (см. Этот термин), характеризующимся классическими признаками ТКИД (тяжелые и рецидивирующие инфекции, диарея, задержка развития), отсутствием Т и В лимфоциты и чувствительность клеток к ионизирующему излучению.

Синдром Смита-Кингсмора

UID MedGen:

899689

• Идентификатор концепции:

C4225259

•

Болезнь или синдром

Синдром Смита-Кингсмора — это редкий аутосомно-доминантный синдром умственной отсталости, характеризующийся макроцефалией, судорогами, пупочной грыжей и лицевыми дисморфическими особенностями, включая выступание лобной части, гипоплазию средней зоны лица, маленький подбородок, гипертелоризм с опусканием глазных щелей, вдавлением носовой перемычки, гладкой желобкой носа. и тонкая верхняя губа (Smith et al., 2013; Baynam et al., 2015).

Низкий рост, микроцефалия и эндокринная дисфункция

UID MedGen:

895448

• Идентификатор концепции:

C4225288

•

Заболевание или синдром

У пациентов с ССМЭД низкий рост и микроцефалия проявляются при рождении, а также наблюдается прогрессирующая задержка послеродового роста. Эндокринная дисфункция, включая гипергонадотропный гипогонадизм, многоузловой зоб и сахарный диабет, присутствует у взрослых больных.Сообщалось о прогрессирующей атаксии у некоторых пациентов с началом в период от второго до пятого десятилетия жизни. Кроме того, у некоторых пациентов развились опухоли, что свидетельствует о предрасположенности к онкогенезу. В отличие от синдромов, включающих дефекты в других компонентах комплекса негомологичных концевых соединений (NHEJ) (см., Например, 606593), при SSMED не наблюдалось клинически явного иммунодефицита, хотя лабораторный анализ выявил лимфопению или пограничную лейкопению у некоторых пациентов ( Мюррей и др., 2015; Би и др., 2015; де Брюин и др., 2015; Guo et al., 2015).

Кардиоэнцефаломиопатия, младенческий смертельный исход из-за дефицита цитохром с оксидазы 4

UID MedGen:

8

• Идентификатор концепции:

C4225304

•

Болезнь или синдром

Дефицит митохондриального комплекса IV ядерного типа 13 (MC4DN13) — аутосомно-рецессивное метаболическое нарушение, характеризующееся началом гипертрофической кардиомиопатии вскоре после рождения.Больные имеют гипотонию, слабость и неспособность развиваться, что приводит к смерти в младенчестве. Лабораторные исследования показывают повышенный уровень лактата в сыворотке и снижение уровней и активности митохондриального респираторного комплекса IV (резюме Baertling et al., 2015). Для обсуждения генетической гетерогенности дефицита митохондриального комплекса IV (цитохром с оксидазы) см. 220110.

Лобно-метафизарная дисплазия 1

UID MedGen:

923943

• Идентификатор концепции:

C4281559

•

Врожденная аномалия

Расстройства Х-связанного отопалатодигитального спектра (X-OPD), характеризующиеся в первую очередь скелетной дисплазией, включают следующее: Отопалатодигитальный синдром типа 1 (OPD1).Отопалатодигитальный синдром 2 типа (OPD2). Фронтометафизарная дисплазия 1 типа (FMD1). Синдром Мельника-Нидлса (MNS). Терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами кожи (TODPD). В OPD1 большинство проявлений присутствует при рождении; самки могут иметь такую ​​же степень тяжести, как и самцы, хотя у некоторых есть лишь легкие проявления. В OPD2 женщины страдают менее серьезно, чем родственные больные мужчины. Большинство мужчин с OPD2 умирают в течение первого года жизни, обычно от гипоплазии грудной клетки, приводящей к легочной недостаточности.Самцы, которые живут дольше первого года жизни, обычно имеют задержку в развитии и нуждаются в респираторной поддержке и помощи в кормлении. Самки страдают от ящура1 менее серьезно, чем самцы, страдающие родственным заболеванием. Мужчины не испытывают прогрессирующей дисплазии скелета, но могут иметь контрактуры суставов и пороки развития кистей и стоп. Прогрессирующий сколиоз наблюдается как у мужчин, так и у женщин. При MNS наблюдается широкая фенотипическая изменчивость; некоторым людям ставят диагноз в зрелом возрасте, в то время как другим требуется респираторная поддержка, и они имеют меньшую продолжительность жизни.ПНВ у мужчин приводит к перинатальной летальности во всех зарегистрированных случаях. TODPD, наблюдаемый только у женщин, характеризуется дисплазией скелета, которая наиболее выражена в пальцах, пигментными дефектами кожи и рецидивирующими фибромами пальцев.

Гипотония, атаксия и синдром задержки развития

UID MedGen:

934585

• Идентификатор концепции:

C4310618

•

Заболевание или синдром

EBF3 Расстройство нервного развития (EBF3-NDD) связано с задержкой развития (DD) / умственной отсталостью (ID), задержкой речи, походкой или атаксией туловища, гипотонией, поведенческими проблемами и лицевым дисморфизмом.Различия между людьми с EBF3-NDD значительны. Хотя у всех пораженных детей ДД отмечается в раннем младенчестве, интеллект обычно варьируется от легкой до тяжелой степени ДД, при этом два человека функционируют в низком нормальном диапазоне. Менее распространенные проблемы могут включать мочеполовые аномалии и поражение желудочно-кишечного тракта и / или опорно-двигательного аппарата. На сегодняшний день зарегистрировано 42 человека с симптомами из 39 семей.

Пороки развития головного мозга и мочевыводящие пути

UID MedGen:

1392440

• Идентификатор концепции:

C4478940

•

Врожденная аномалия

Для целей этой главы заболевание, связанное с NFIA, определяется как гетерозиготная инактивация или нарушение только NFIA без вовлечения соседних или окружающих генов.Расстройство, связанное с NFIA, включает аномалии центральной нервной системы (чаще всего аномалии мозолистого тела) с дефектами мочевыводящих путей или без них, такие как односторонний или двусторонний пузырно-мочеточниковый рефлюкс и гидронефроз. Дополнительные признаки включают макроцефалию, судороги, задержку развития и / или когнитивные нарушения, неспецифические дисморфические признаки, вентрикуломегалию и гипотонию, которые могут усугубить двигательную задержку и проблемы с питанием в младенчестве. Более редкие признаки могут включать косоглазие, марморатную кутису или краниосиностоз метопического, лямбдовидного или сагиттального шва.

Синдром врожденных пороков сердца и пороков скелета

UID MedGen:

1618340

• Идентификатор концепции:

C4539857

•

Заболевание или синдром

Синдром врожденных пороков сердца и пороков развития скелета (CHDSKM) характеризуется дефектами межпредсердной и межжелудочковой перегородок с расширением корня аорты в зрелом возрасте. Скелетные дефекты разнообразны и включают в себя экскаваторную грудную клетку, сколиоз и контрактуры пальцев, а у некоторых пациентов наблюдается слабость суставов.Неспособность к развитию наблюдается в младенчестве и раннем детстве (Wang et al., 2017).

Синдром Аль-Каисси

UID MedGen:

1611968

• Идентификатор концепции:

C4540156

•

Заболевание или синдром

Синдром Аль-Кайси — аутосомно-рецессивное нарушение развития, характеризующееся задержкой роста, пороком развития позвоночника, особенно шейного отдела позвоночника, дисморфическими чертами лица и задержкой психомоторного развития с умственной отсталостью от умеренной до тяжелой (резюме Windpassinger et al., 2017).

Дефект биосинтеза гликозилфосфатидилинозитола 18

UID MedGen:

1648478

• Идентификатор концепции:

C4748357

•

Болезнь или синдром

DEE95 — тяжелое аутосомно-рецессивное нарушение развития, характеризующееся серьезными нарушениями глобального развития, гипотонией, слабостью, атаксией, грубыми чертами лица и трудноизлечимыми припадками. Более вариабельные признаки могут включать аномалии рук и ног, паховую грыжу и трудности с кормлением.Заболевание является частью группы аналогичных неврологических расстройств, возникающих в результате биохимических дефектов в пути биосинтеза гликозилфосфатидилинозитола (GPI) (резюме Nguyen et al., 2018). Для общего фенотипического описания и обсуждения генетической гетерогенности DEE см. 308350. Для обсуждения генетической гетерогенности дефектов биосинтеза GPI см. GPIBD1 (610293).

Синдром Варбурга-Чинотти

UID MedGen:

1677486

• Идентификатор концепции:

C5193019

•

Заболевание или синдром

Синдром Варбурга-Чинотти характеризуется прогрессирующей неоваскуляризацией роговицы, образованием келоидов, хроническими кожными язвами, истощением подкожной клетчатки, сгибательными контрактурами пальцев и акроостеолизом (Xu et al., 2018).

Развитие и эпилептическая энцефалопатия, 73

UID MedGen:

1681654

• Идентификатор концепции:

C5193065

•

Заболевание или синдром

Возрастная и эпилептическая энцефалопатия-73 (DEE73) — неврологическое заболевание, характеризующееся началом рефрактерных припадков в первые месяцы жизни. У больных практически отсутствуют вехи развития: у них гипотония, они не могут ходить, говорить или правильно питаться.У них плохой общий рост, небольшая окружность головы и дисморфные черты лица. Дополнительные проявления включают корковое нарушение зрения с блуждающими движениями глаз и переменную потерю слуха (резюме Edvardson et al., 2019). Для общего фенотипического описания и обсуждения генетической гетерогенности DEE см. 308350.

Развитие и эпилептическая энцефалопатия, 75

UID MedGen:

1684253

• Идентификатор концепции:

C5193099

•

Заболевание или синдром

Возрастная и эпилептическая энцефалопатия-75 (DEE75) — аутосомно-рецессивное нейродегенеративное расстройство, характеризующееся началом тяжелых рефрактерных припадков в первые месяцы жизни.Пациенты часто имеют глобальную задержку развития до начала судорог, а после этого достигают нескольких этапов. ЭЭГ обычно показывает мультифокальные спайки и гипсаритмию, что соответствует клиническому диагнозу синдрома Веста. У них серьезные нарушения интеллектуального развития с неспособностью ходить, отсутствием речи и гипотонией с осевой гиперрефлексией. Визуализация головного мозга показывает прогрессирующую атрофию головного мозга, атрофию лобной доли, аномалии белого вещества и отсроченную миелинизацию. Поскольку нарушение вызвано митохондриальной дисфункцией, у некоторых пациентов может развиться поражение других органов, включая кардиомиопатию или дисфункцию печени и почек.Смерть может наступить в детстве (резюме Yin et al., 2018). Для общего фенотипического описания и обсуждения генетической гетерогенности DEE см. 308350.

Расстройство интеллектуального развития, аутосомно-доминантное 63, с макроцефалией

UID MedGen:

1716581

• Идентификатор концепции:

C5394205

•

Заболевание или синдром

Миопатия, врожденная, с дефектами диафрагмы, дыхательной недостаточностью и дисморфофобией

MedGen UID:

1764743

• Идентификатор концепции:

C5436530

•

Болезнь или синдром

Врожденная миопатия с дефектами диафрагмы, респираторной недостаточностью и дисморфофобией (MYODRIF) — аутосомно-рецессивное мышечное заболевание.Пораженные люди при рождении проявляют гипотонию и дыхательную недостаточность, связанные с высоким куполом диафрагмы на изображениях. Другие особенности включают плохой общий рост, pectus excatum, дисморфические фации и в некоторых случаях почечные аномалии. Тяжесть заболевания сильно различается: у некоторых пациентов может быть задержка моторного развития с незначительным снижением выносливости, тогда как у других может быть более тяжелая гипотония, связанная с дистальным артрогрипозом и гипоплазией легких, что приводит к ранней смерти (резюме Watson et al., 2016 и Lopes et al., 2018).

Рецессивное наследование — Генетическое поколение

Рецессивное наследование

Когда признак — рецессивный , человек должен иметь две копии рецессивного аллеля, чтобы выразить признак. Рецессивные аллели обозначаются строчной буквой (а против А). Только люди с генотипом аа будут проявлять рецессивный признак; следовательно, потомство должно получить по одному рецессивному аллелю от каждого родителя, чтобы проявлять рецессивный признак.

Одним из примеров рецессивного наследственного признака является гладкий подбородок в отличие от доминирующей расщелины подбородка. Пусть (S) представляет доминантный аллель, а (s) представляет рецессивный аллель. Только (ss) люди будут выражать гладкий подбородок. Чтобы определить вероятность наследования гладкого подбородка (или любого другого рецессивного признака), необходимо учитывать генотипы родителей. Если один родитель — гетерозиготный (Ss), а другой — гомозиготный рецессивный (ss), то половина их потомства будет иметь гладкий подбородок.Другими словами, у любого потомства будет пятьдесят процентов вероятности иметь гладкий подбородок. Квадрат Пеннета можно использовать для определения всех возможных генотипических комбинаций у родителей.

Родословная

Это родословная, отражающая рецессивное наследование. Незатронутые родители могут произвести пораженное потомство, если оба родителя являются носителями (гетерозиготными) признака, отслеживаемого в родословной.Рецессивные черты обычно не проявляются в каждом поколении. Наконец, мужчины и женщины в равной степени склонны проявлять рецессивно унаследованный признак. В этой родословной носители (гетерозиготы) обозначены полутоновыми кружками или квадратами, а гомозиготы полностью закрашены.

НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ , чтобы узнать больше о паттернах наследования
НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ , чтобы узнать больше о доминантном наследовании
НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ , чтобы узнать больше о наследовании, сцепленном с Х-хромосомой

Старение, генетика и косметическая хирургия

Quick: Что вы делаете в первую очередь, когда делаете селфи? Помимо того, что вы поворачиваетесь в сторону и широко улыбаетесь, это, вероятно, маскирует ваш подбородок.Как общество, мы не можем видеть дряблую кожу, обрамляющую нижнюю половину нашего лица.

В Smith Cosmetic Surgery регулярно получают запросы о том, как справиться с этой неприятной областью лица. Это не удивительно. Все мы хотим избавиться от некрасивой кожи на подбородке, потому что это может создать несбалансированный вид или привести к тому, что остальная часть лица будет выглядеть более старой, чем есть на самом деле.

Хотя нежелательная жирность или дряблая кожа — одна из наиболее явных черт зрелой кожи, ее также часто неправильно понимают.Генетика, образ жизни и старение могут по-разному влиять на области подбородка и шеи. Д-р Брент Дж. Смит прилагает все усилия, чтобы рассказать пациентам всех возрастов о подбородке и о хирургических возможностях для улучшения его внешнего вида.

Двойной подбородок и определение слабого подбородка

Во-первых, давайте определим две очень распространенные наследственные проблемы с подбородком: двойной подбородок и «слабый» подбородок. Появление «двойного подбородка» — одна из самых распространенных проблем среди пожилых людей, но это также несколько неправильное название.Двойной подбородок, конечно, не второй жесткий подбородок; на самом деле это дополнительный слой подкожного жира под естественным подбородком.

Хотя прибавка в весе или ожирение могут иметь значение, часто двойной подбородок является наследственным и может не иметь никакого отношения к тому, насколько вы здоровы. Хотя это состояние может быть не столь очевидным в молодом возрасте, естественный процесс старения может сделать генетический двойной подбородок особенно выраженным, обычно начиная с 40 лет, а иногда и раньше.

Прекрасный тому пример — наша хорошая подруга Бетани.В 32 года она обратилась к доктору Смиту по поводу своего двойного подбородка. Она была молода и подтянута, поэтому она задавалась вопросом, почему у нее на подбородке образовался слой жира, которого не было больше нигде на ее теле.

Бетани: До и после процедуры устранения двойного подбородка.

Доктор Смит объяснил, что это не ее вина. Скорее всего, это было заболевание, с которым она родилась, которое стало более очевидным, когда она стала старше. Он использовал липосакцию, чтобы удалить излишне пухлую часть тела, а также небольшой имплант под подбородок, чтобы обнажить красоту настоящего подбородка Бетани.

В компании Smith Cosmetic Surgery липосакцию обычно комбинируют с мини-подтяжкой щек и шеи. Доктор Смит использует одни и те же крошечные разрезы для уменьшения жира и естественного лифтинга мускулатуры в нижней половине лица.

Еще одна распространенная проблема подбородка — «слабый» или скошенный подбородок. Обычно это связано с наследственным заболеванием, называемым ретрогенией, когда подбородок естественным образом выступает немного назад к шее. Однако иногда этот спад может напоминать двойной подбородок.

К счастью, существует очень эффективное хирургическое решение для слабого подбородка. Доктор Смит добавляет костный имплант в области подбородка, часто в сочетании с липосакцией и мини-лифтингом. Кроме того, после подтяжки подбородка и шеи команда Smith Cosmetic Surgery может применить безоперационное лазерное лечение, чтобы выявить лучшие качества кожи и помочь выделить новые результаты.

Изменения в области подбородка и шеи с возрастом полностью отличаются от наследственных проблем, таких как двойной или слабый подбородок.Люди часто путают сочетание накопленного жира и полноты с течением времени с естественным расслоением мышц и скоплением кожи с двойным подбородком. Во многом они выглядят одинаково. Это может сбивать с толку.

Вот где пригодится опыт доктора Смита. Он может помочь пациентам отличить наследственные проблемы подбородка от старения и спланировать правильное лечение правильного подбородка.

Почему альтернативы пластической хирургии могут не работать

К сожалению, многие нехирургические быстрые решения продаются как решения для непривлекательного двойного подбородка, и пациентов часто заставляют поверить, что эти альтернативы — долгосрочное решение.Но большинство из них просто не работают в представленном состоянии.

Мы знаем это, потому что доктор Смит регулярно работает с пациентами, которые пробовали другие соблазнительные лекарства. Например, три широко продаваемых альтернативы заявляют, что выполняют следующее: «разрушают жировые клетки» путем инъекции под кожу; используйте ультразвук для «подтяжки» кожи; и «заморозить» жировые клетки для достижения желаемого вида.

Как обученные профессионалы под руководством эксперта в области пластической хирургии лица, мы можем сказать вам, что мы редко видели или слышали об этих процедурах, дающих удовлетворительные и продолжительные результаты.Цель доктора Смита и его сотрудников — помочь объяснить пациентам тот факт, что пластическая хирургия лица, иногда в сочетании с липосакцией или имплантатом, является жизнеспособным и долгосрочным решением проблемы двойного подбородка и большинства основных признаков старения. подбородок.

Помните, двойной, слабый или обвисший подбородок не обязательно ограничивает вашу жизнь. Пора поднять голову немного выше. Свяжитесь со Smith Cosmetic Surgery, чтобы узнать, что мы можем для вас сделать.

Расщелина подбородка: генетика, операции и мифы

Как образуются ямочки на подбородке и что они являются признаком?

Мариэлла Бланкеншип

29 декабря 2020 г.

Подбородок — удивительная физическая черта, которую можно найти только у людей.Он имеет разные формы и размеры. В частности, расщелина подбородка развита иначе. Вот почему он сильно отличается от других подбородков. Это главным образом потому, что это генетическая черта, вызванная доминантным геном.

Пока младенцев вынашивают в утробе, форма их подбородка уже определена. Когда плод развивается, его челюстные кости начинают расти с обеих сторон головы. Со временем челюстные кости сойдутся в середине подбородка. Но не все челюстные кости полностью срастаются.Когда это происходит, две стороны нижней челюсти создают небольшое пространство, которое мы называем расщелиной. А вот так делаются ямочки на подбородке.

Расщелины могут быть различной формы. Это может быть вертикальная складка, Y-образная складка или округлая ямочка. Некоторые люди рождаются с расщелинами на подбородке, а некоторые замечают это со временем, особенно когда они достигают ранней зрелости.

Те, у кого эта черта развивается по мере взросления, обычно имеют ее, потому что одна половина челюсти вырастает больше или длиннее другой.Это вызывает ямочку на подбородке, где две половинки сливаются. Расщелина подбородка — одна из менделевских черт человека. Это врожденный дефект, но кроме появления ямочки на подбородке нет других симптомов.

Люди часто думают, что расщелина подбородка является явным врожденным дефектом и совершенно непривлекательна. Да, расщелина подбородка — это асимметрия лица, но это дефект, который не вызывает боли и хлопот. Ямочки на подбородке, расщелина подбородка или подбородок на ягодицах, возможно, привлекательны и привлекательны.Эта черта, несомненно, считается фактором красоты, поскольку она была заметной чертой на лицах красивых лиц, которые можно увидеть в фильмах и по телевидению.

Кроме того, только 6% населения имеют эту черту, которая уделяет человеку особое внимание из-за его уникального привлекательного внешнего вида. Это распространено среди выходцев из Европы, Ближнего Востока и Южной Азии. Независимо от того, нравится это некоторым людям или нет, заячьи подбородки действительно придают индивидуальность.

Генетика расщелины подбородка

Люди с расщелиной подбородка верят, что они автоматически передадут эту черту своим детям.Но если вы знаете генетику, это не всегда так. У нас есть две копии каждого из наших генов — одна от матери и одна от отца. Каждый ген может иметь разные версии, которые называются аллелями, и это то, что делает нас всех уникальными.

Итак, гены с расщелиной подбородка бывают двух версий — с расщелиной и без расщелин. В этих версиях есть разные инструкции по формированию подбородка. Версия без выреза говорит телу сделать подбородок гладким, а версия с прорезью — сделать подбородок с расщелиной.Одна из таких версий — доминантный ген. Если ключ с ключом доминирует, то вы получите трещину. Другая версия — рецессивный ген. И этот аллель появится только в том случае, если обе копии ваших генов одинаковы.

У вас может быть рецессивный ген гладкого подбородка и один ген расщелины, и вы никогда не узнаете, что этот ген был там. Если у вас расщелина подбородка, возможно, у вас есть два доминантных аллеля или один доминантный и один рецессивный аллели. Как только у вас появятся два доминантных аллеля расщепленного гена, у каждого из ваших детей будет доминантная версия вас.Таким образом, передавая им подбородки с расщелиной. Но если у вас есть один доминантный и один рецессивный, у каждого из ваших детей будут равные шансы иметь гладкий подбородок или подбородок с расщелиной.

Расщелина подбородка — доминирующая черта, которая немного сложнее этого. Даже если у вас есть ген расщелины подбородка, это не гарантирует, что у вас будет ген расщелины. Это потому, что второй ген будет контролировать пригодность другого гена. Это называется переменной пенетрантностью. Форма подбородка вашего ребенка будет определяться не только вашими генами, но и генами вашего партнера.

Представления о расщелинах подбородка

Подбородки с расщелинами считаются не только научными. Исторически сложилось так, что многие культуры придавали значение «родиться с расщелиной подбородка». Согласно китайской традиции, расщелина подбородка как-то связана с вашей индивидуальностью. Эта неглубокая выемка или ямочка на подбородке считается признаком огня. Это показывает, что человек, обладающий этой чертой, стремится к вниманию, игривому флирту, физической связи и веселой сексуальности. Некоторые также говорят, что с людьми с ямочкой на подбородке весело общаться, и они ищут внимания.Они более эмоциональны, чем другие, и легко плачут как в хорошие, так и в плохие времена.

Существует также мнение, что расщелина подбородка — это подбородок артиста, поскольку она характерна для людей, которые хорошо выступают, например, актеров и актрис. Подбородки, как правило, символизируют ваш характер и удачу. Люди с красивым подбородком означают, что владелец будет жить качественной жизнью в старости. Полный мясистый подбородок означает удачу, а тонкий и острый подбородок — неудачу. Для греческих художников их скульптуры богов имели сильный и мощный подбородок, что означало господство и власть.

Операции

Некоторые люди благодарны за то, что у них расщелина подбородка, а некоторые презирают ее. Есть люди, которые стремятся избавиться от расщелины подбородка хирургическим путем. Но есть и другие люди, которые прибегают к хирургическим операциям с расщелиной подбородка. Это из-за разнообразных представлений о том, как расщелины подбородка создают общий вид человека. Некоторым эта черта не нравится, и они не уверены в ней. Эта операция называется ментопластикой и предназначена для изменения формы подбородка путем его увеличения или уменьшения.

При удалении подбородка в ходе операции удаляется расщелина подбородка или уменьшается размер ямки. Это будет во многом зависеть от желания человека. Но любой из этих вариантов включает имплантаты подбородка, которые предназначены для заполнения промежутков, образующих ямку. Подбородочный имплант имеет разные размеры. И ваш хирург будет работать с вами, чтобы определить, какая форма подходит для вашего образа. После операции у вас появится опухоль на подбородке, из-за которой новый подбородок будет плохо видно.На то, чтобы опухоль исчезла и стал заметен конечный результат, потребуется несколько недель или месяцев.

Если вы хотите иметь расщелину на подбородке, то для этого есть еще операция. Процедура создания расщелины подбородка не предполагает имплантации. Вместо этого ваш хирург удалит часть мягких тканей, где будет образована ямочка. Эту процедуру можно провести двумя способами — липосакцией или традиционным хирургическим методом. В липосакции используется метод всасывания для удаления жира с определенных участков тела, в данном случае с подбородка.Хирург может прибегнуть к удалению части кости на подбородке, если вокруг ямочки нет лишней ткани. Удаление небольшой части кости выполняется с помощью небольшого режущего устройства, называемого бором. Он вводится через рот и выполняет свою работу. Подобно удалению подбородка, время заживления этой процедуры может занять от нескольких недель до месяцев, пока вы, наконец, не увидите результат.

Риски для здоровья при ментопластике

Все операции сопряжены с риском. Это не освобождает от необходимости делать ментопластику или операцию на подбородке.В целом это безопасно, но все же сопряжено с некоторыми рисками, независимо от того, хотите ли вы удалить или добавить ямку на подбородке. Эти риски включают инфекцию, чрезмерное кровотечение, рубцы, отек и нежелательные результаты.

Чтобы снизить эти риски, важно сообщить своему хирургу, если у вас есть ранее существовавшие заболевания, такие как центральное или обструктивное апноэ во сне, диабет, высокое кровяное давление или болезни сердца, а также болезни легких или почек. Также важно сообщить им, курите ли вы, употребляете наркотики или алкоголь, а также принимаете аспирин или варфарин.Поскольку эти факторы сделают операцию более опасной, чем она есть на самом деле, хирург может работать над способами снижения угрозы возникновения проблем во время и после операции. Но важно устранить большую часть рисков до начала процедуры.

Если вы все же намерены сделать операцию на подбородке, вы должны быть готовы к длительному периоду восстановления. Ваш хирург уже оценивает ваш процесс заживления; однако сроки восстановления варьируются от человека к человеку. Вы можете выздоравливать быстрее или медленнее, чем другие люди, перенесшие такую ​​же операцию.Это будет зависеть от вашего общего состояния здоровья и типа перенесенной операции.

Стоимость операции

Ментопластика — довольно дорогая операция. По данным Американского общества пластических хирургов, средняя стоимость операции на подбородке составляет около 2225 долларов. Эта стоимость будет увеличиваться в зависимости от типа работы над подбородком. Например, если необходимо удалить какую-то часть кости, это будет стоить больше, чем установка имплантата.

Эта сметная стоимость не включает анестезию и другие расходы, связанные с больницей.Кроме того, ваша страховая компания может не покрывать расходы на косметическую операцию на подбородке. Важно сначала узнать у медицинской бригады и в свою страховую компанию, чтобы подготовиться ко всем сопутствующим и дополнительным расходам.

Спросите Смитсоновского института: что такое ямочка? | В Смитсоновском институте

Что придает Брэду Питту особый блеск? И что же делает Дженнифер Гарнер такой привлекательной, но в то же время такой невинной и молодой? Врожденный дефект, также известный как ямочка.

На протяжении веков человечество ассоциировало ямочки на щеках с привлекательностью. И тем не менее, эти лицевые депрессии — это, по сути, случайность рождения, переданная генетически.

«Ямочки на щеках — это генетически переданная аномалия мышцы щеки», — говорит Брент Моэллекен, пластический хирург из Беверли-Хиллз, Калифорния, и доцент клинического профессора хирургии Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе.

Если у обоих родителей есть ямочки, они будут у ребенка.Ямочки на щеках — это менделевская черта, согласно законам наследования, впервые описанным Грегором Менделем в 1865 году. Ямочки на подбородке также передаются по наследству.

Ямочки на щеках возникают из-за наличия раздвоенной, или двойной, большой скуловой мышцы, которая в конечном итоге привязана к щеке. «Эта фиброзная связь заставляет ямочку становиться глубже и заметнее, когда человек улыбается, напрягая эту мышцу», — говорит Энтони Юн, пластический хирург из Троя, штат Мичиган.

Ямочки на подбородке возникают, когда подбородок неправильно срастается во время эмбриологического развития, оставляя расщелину, — говорит Моэллекен.

Многие знаменитости всех рас и национальностей имеют ямочки на щеках или подбородке. Среди звездочек с Divot-face есть Майкл Б. Джордан, Ванесса Хадженс, Габриэль Юнион, Майкл МакКонахи, Энн Хэтэуэй, Леонардо Ди Каприо, Марио Лопес и Джон Легенд и другие. У Кирка Дугласа, вероятно, самая известная ямочка на подбородке всех времен.

«Люди спорят, почему это привлекательная особенность», — говорит Моэллекен, добавляя, что приманка может заключаться в том, что ямочки «являются особенностью молодости». Почти у всех младенцев есть ямочки на щеках, «просто потому, что у них слишком много жира на щеках», — говорит он.Жир, необходимый для кормления грудью, вызывает угнетенное состояние лица. Эти ненаследственные ямочки исчезают по мере таяния детского жира.

Но у тех, кто унаследовал ямочки на щеках, это состояние длится до старости — и сопутствующая потеря жира — уменьшают их внешний вид.

В общем, ямочки на щеках постоянные, — говорит Юн. «За последние годы у меня было несколько пациентов, которые спрашивали меня, могу ли я удалить им ямочку», — говорит он. «Я говорю им, что это практически невозможно». Ямочки на щеках не исчезнут даже после подтяжки лица, — говорит Юн.

Некоторые люди стремятся создать ямочки на щеках хирургическим путем. Неизвестно, как часто. Американское общество эстетической пластической хирургии, которое собирает статистику по косметическим процедурам, даже не имеет категории, как известно, для димплпластики.

При ямочной пластике делается разрез на внутренней стороне щеки, и «хирург рассекает щечную мышцу и проделывает небольшой туннель до нижней поверхности кожи щеки», — говорит Юн. Между нижней поверхностью кожи и подлежащей мышцей накладывается постоянный шов, который создает ямочку.

«Это определенно второстепенная операция», — говорит Моэллекен. Во время процедуры могут быть повреждены слюнная железа и нервы, контролирующие функцию губ. А получить два симметричных углубления не так-то просто. Они также могут быть слишком большими или слишком маленькими. «Я видел ямочки, которые были просто катастрофически плохими», — говорит он, добавляя, что, однажды созданные хирургическим путем, их невозможно удалить.

Это не мешает людям выглядеть как модель Victoria’s Secret Миранда Керр или Мона Лиза за несколько столетий до нее.

Тело Мышцы

Рекомендуемые видео

Генетическое заболевание остроконечного подбородка: симптомы редкого заболевания

* Это изображение, созданное компьютером, предназначено только для иллюстрации.

Понимание симптомов и особенностей лица

Симптомы могут затрагивать несколько частей тела.Понимание того, на какую часть тела влияет симптом, может помочь нам лучше понять потенциальные основные причины симптома, включая редкое заболевание или генетический синдром.

Лицо состоит из носа, глаз и рта, которые являются органами чувств. Лицо также отображает эмоции и чувства и играет решающую роль в общении. Лицо проходит ото лба вверху до подбородка внизу и охватывает все, что между ними.

Симптомы, поражающие лицо, по большей части можно увидеть невооруженным глазом.Хотя диагностика симптомов, связанных с лицом, может включать различные тесты и оценки, как субъективные, так и объективные.

Симптомы, относящиеся к лицу, могут влиять на его структуру, форму и / или функции. Некоторые функции будут влиять только на внешний вид лица, в то время как другие могут влиять на его способность выражать эмоции и общаться невербально.

Что такое острый подбородок?

Выступающий или выступающий подбородок. Когда нижняя часть лица, подбородок, сужается больше, чем обычно, это можно определить как заостренный подбородок.

Что мне делать дальше?

В некоторых случаях заостренный подбородок может быть одним из признаков редкого заболевания или генетического синдрома. В этом случае быстрый целевой генетический анализ может дать вам более точный диагноз.

Синонимы:

Остроконечный подбородок, Маленький заостренный подбородок, Остроконечный подбородок, Остроконечная область упоминания, Подбородок ведьмы

HPO:

0000307

Необязательные синдромы:

Более 250 000 пациентов успешно проанализированы.Выясните все, что вас беспокоит, и пройдите онлайн-тестирование сегодня.

Начните здесь!

Теория каждого подбородка: щетинистый, с ямочками или похожий на фонарь, почему у людей появился знак препинания на лице? | The Independent

Некоторые люди руководят своим, других осуждают за отсутствие такового. Теперь ученые, возможно, раскрыли загадку того, почему у людей — и только у людей — есть подбородки.

Костный выступ на самой передней части нижней границы нижней челюсти долгое время был источником дискуссий для эволюционных антропологов.Было высказано предположение, что у него нет функции, что он появился в результате своего рода эволюционного или генетического дрейфа или что он является сексуальным украшением — теория, которая могла бы объяснить популярность голливудских идолов с фонарными челюстями, таких как Кирк Дуглас и Чарльтон Хестон.

Популярная идея о том, что выступающий подбородок — это сексуальная визитная карточка, индикатор тестостерона и хороших генов, сохранилась. Большой подбородок обычно ассоциируется с мужественностью; маленькие подбородки «слабые». Эпитет «чудо без подбородка» описывает человека, который немощен, неэффективен и не по мужски.

Проблема теории сексуального орнамента, говорят критики, в том, что у женщин тоже есть подбородки, и нет никаких доказательств того, что самцы и самки млекопитающих выбирают себе пару, основываясь на влечении к одним и тем же украшениям. Согласно другим теориям, подбородок служит противовесом стрессу от жевания, помогает говорить и является побочным продуктом или адаптацией к переходу с четырех ног на две.

Теория о том, что подбородок является сексуальным украшением, может объяснить популярность голливудских идолов с фонарными челюстями, таких как Чарлтон Хестон

(Гетти)

Согласно новому исследованию, проведенному в Университете Флориды, как следствие, подбородок начал выступать. основных изменений шестью миллионами лет назад.Появление кулинарии и более мягкой пищи означало, что людям больше не нужны были большие зубы и мощные челюсти, и в течение следующих двух миллионов лет оба стали меньше, и родился подбородок.

Команда под руководством антрополога доктора Джеймса Пампуша собрала данные о подбородке более чем 100 видов приматов и сравнила их с историческими данными. Компьютерное моделирование отслеживало смещение ориентации передней части челюсти и скорость развития подбородка.

Генетический дрейф, или случайность, был исключен, потому что подбородок эволюционировал в 77 раз быстрее, чем в среднем по чертам приматов.И исследование не находит доказательств того, что он служил полезной цели, как, например, ресницы. Исследование, опубликованное в Journal of Human Evolution, предполагает, что подбородок — это так называемый пеленок — побочный продукт эволюции другого события. В этом случае событием вполне могло стать появление кулинарии.

«Это [событие] должно было произойти между шестью миллионами и 200 тысячами лет назад — шесть миллионов лет назад — время раскола между людьми и шимпанзе», — сказал доктор Пампуш.«Я предполагаю, что это произошло около двух миллионов лет назад, когда произошел скачок размера мозга.